TACA-4 癫痫发作

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TACA-4 癫痫发作
Seizures

原文链接：https://tacanow.org/family-resources/seizures/

作者：Richard Frye, MD | Suzanne Goh, MD | Rishi Malla, MD, MSc

癫痫发作

癫痫发作是自闭症的一个重要关注点，因为它们在自闭症患者中的高患病率以及与自闭症患者死亡率和发病率增加的关联。增加这种担忧的是，癫痫发作的许多症状看起来像自闭症的症状，使区分两者变得困难。因此，如果您怀疑癫痫发作正在引起您孩子的任何类自闭症行为，我们强烈建议您带孩子去看一位知识渊博、经验丰富的医生进行全面评估。

本文将帮助您了解自闭症中的癫痫发作。其中您将找到以下信息：
- 癫痫发作与癫痫
- 癫痫发作的症状和类型
- 自闭症中的癫痫发作（患病率、关注点、诊断、原因等）
- 治疗选择
  - 抗癫痫药物（AEDs）
  - 特定AEDs的不良反应
  - 非AED治疗的利弊
  - 紧急治疗选择

癫痫发作和癫痫

您的大脑由数十亿神经细胞组成。它通过这些神经细胞发送电信号来运作。癫痫发作是神经细胞之间异常放电的结果。癫痫简单地定义为在没有明显诱因的情况下发生两次癫痫发作。

癫痫发作和癫痫在儿童期相当常见。许多儿童在发烧生病时经历热性惊厥，1-2%的儿童被诊断为癫痫。对于大多数这些儿童，癫痫发作在一两年内消失。然而，一小部分癫痫儿童继续患有难治性癫痫，这种癫痫难以用抗癫痫治疗控制。

癫痫发作症状

癫痫发作的症状差异很大。虽然有些癫痫发作没有明显的外在迹象，但其他可能以以下一种或多种方式表现：
- 凝视发作
- 恶心/头晕
- 失去注意力
- 睡眠中断
- 快速眼球运动/眨眼
- 不自主的身体运动，如肌肉抽搐或僵硬
- 异常感觉（甚至内脏感觉、气味、味道或刺痛）
- 意识丧失
- 复杂行为
- 焦虑或情绪变化
- 困惑或定向障碍

癫痫发作类型

有两种广泛的癫痫发作类型：全面性和局灶性（部分性）。以下是每种类型的简要描述。

全面性癫痫发作
全面性癫痫发作影响大脑两侧。有两种类型的全面性癫痫发作：
- 失神发作（小发作）：可能导致人快速眨眼、凝视太空或失去注意力几秒钟
- 全面性强直-阵挛发作（大发作）是最严重的临床癫痫发作类型之一，整个大脑可以表现出异常电活动
  - 当大多数人想到癫痫发作时，他们会想到全面性强直-阵挛发作，整个身体有节奏地摇晃，意识丧失
  - 虽然大多数强直-阵挛发作持续不到5分钟，但如果持续15分钟或更长时间，它们可能是危险的

局灶性（部分性）癫痫发作
在局灶性（部分性）癫痫发作中，只有大脑的一部分经历异常电活动。
- 局灶性癫痫发作可能非常微妙，仅表现为凝视发作，或者可能没有可见迹象表明癫痫发作正在发生
- 或者，它们可能导致身体的一部分，如手臂或腿，表现出有节奏的运动
- 最终，局灶性癫痫发作的外观和感觉取决于癫痫发作活动发生在大脑的哪个区域，因为大脑的不同部分负责特定的功能和感觉

重要的是要注意，癫痫发作可能始于局灶性癫痫发作，在大脑的一个部分，然后进展为全面性癫痫发作，影响大脑两侧。

自闭症中的癫痫发作

癫痫发作在自闭症谱系障碍（ASD）患者中相对常见。虽然普通儿童中有1-2%发展为癫痫，但ASD中癫痫的患病率要高得多，估计从5%到38%不等。

一些ASD患者在儿童期发生癫痫发作，有些在青春期，有些在成年期。虽然按年龄划分的癫痫发作患病率研究不多，但最近的研究表明，风险在成年期仍然很高。

值得注意的是，自闭症中的特定亚群发生癫痫发作和癫痫的风险更高。即，伴有共病智力障碍、基因异常和/或脑畸形的个体。

最令人担忧的问题是癫痫发作与自闭症患者死亡率和发病率增加的关联。对于自闭症成人，它们是过早死亡的主要原因。

自闭症中癫痫发作的诊断

自闭症中癫痫发作的诊断可能具有挑战性。这是因为重叠的症状（如凝视发作、运动抽动和刻板运动）使得难以区分癫痫发作的微妙迹象和自闭症的特征。然而，重要的是确定这些症状是否可归因于癫痫发作或其他神经异常，因为它们的治疗方式非常不同。

当不清楚症状是否由癫痫发作引起时，应进行延长、过夜或24小时脑电图（EEG）。因为EEG提供大脑电活动的连续记录，它们允许您在可疑行为期间捕捉大脑中正在发生的事情。

许多医生建议进行24至48小时EEG，以便在清醒和睡眠期间收集所需信息。最终，获得延长EEG将增加您获得清晰和准确诊断的机会。

亚临床放电

ASD患者在使用脑电图测量脑电波时癫痫样活动率很高。这些被称为亚临床放电。这些异常的意义尚不清楚，因为它们很少导致癫痫发作症状。然而，一些研究将它们与癫痫儿童的认知功能障碍联系起来。

此外，这些癫痫样放电与特定的癫痫综合征相关，这些综合征与ASD有共同特征，如Landau-Kleffner综合征和慢波睡眠期间持续性棘波活动。

早期研究表明，抗癫痫药物可能改善有亚临床放电个体的认知、行为或精神症状。

自闭症中癫痫发作的原因

可能触发个体癫痫发作的情况（无论是否有ASD）包括头部受伤、影响大脑的感染或炎症（如脑炎）、摄入或戒断某些药物或娱乐药物、以及电解质水平紊乱。

此外，特定的遗传和代谢综合征与ASD和癫痫发作都有关系。出于这个原因，每个患有ASD和癫痫发作的儿童都应该对已知的医学疾病进行全面医学评估，包括以下内容：
- 遗传检测，包括脆性X和Rett综合征检测
  - 如果这些结果正常，进一步检测可能包括癫痫基因面板或全外显子基因测序
- 以下综合征的基因检测（如果您的孩子有某些畸形特征或特征）：
  - 结节性硬化症、Angelman、Prader-Willi、Velocardiofacial和Smith-Lemli-Opitz综合征
- 代谢障碍，这些在ASD和癫痫患者中患病率很高
  - 如果有支持性的临床特征，考虑检测其他更罕见的代谢障碍，如：
    - 琥珀酸半醛脱氢酶缺乏症、腺苷琥珀酸裂解酶缺乏症、肌酸代谢障碍、苯酮尿症、吡哆醇依赖性和反应性癫痫发作、尿素循环障碍

癫痫发作的治疗选择

癫痫发作最常用抗癫痫药物（AEDs）治疗，但非AED治疗也可用。如果特定的遗传或代谢综合征与ASD儿童的癫痫发作相关，可能有针对该潜在疾病的特定治疗。然而，在大多数情况下，即使已确定潜在遗传或代谢障碍，AEDs仍然是控制癫痫发作的必要药物。

抗癫痫药物（AEDs）

尽管AEDs是治疗癫痫发作的一线药物，但没有AED在ASD人群癫痫发作治疗效果方面进行过评估。最近，为了确定特定治疗是否对ASD和癫痫发作患者更有效，733名ASD和癫痫发作儿童的家长被要求评估AEDs对癫痫发作和其他临床因素（包括睡眠、沟通、行为、注意力和情绪）的影响。评分结果似乎证实了许多临床医生的临床经验：

在所有检查的AEDs中，有四种提供了最好的癫痫发作控制，并且对其他临床因素的恶化最小：
- 丙戊酸、拉莫三嗪、左乙拉西坦和乙琥胺
- 具体来说，丙戊酸和拉莫三嗪对情绪的不良影响最小，拉莫三嗪似乎总体不良反应最少

特定AEDs的不良反应

服用AEDs时，个体经历以下一种或多种情况很常见：
- 神经系统副作用（如共济失调、震颤、眼球震颤）
- 行为副作用（如多动、激动、攻击性）
- 胃肠道副作用（如腹痛、恶心）
- 一些AEDs可能引起过敏反应，在某些情况下可能很严重

拉莫三嗪（LAMICITAL）
- 拉莫三嗪严重不良反应发生率低，通常耐受性好
- 拉莫三嗪最严重的不良反应是一种危及生命的全身皮疹，称为史蒂文斯-约翰逊反应
  - 您可以通过缓慢增加拉莫三嗪剂量至目标剂量来降低发生这种情况的风险

左乙拉西坦（KEPPRA）
- 左乙拉西坦严重不良反应发生率低，可能是最安全的抗癫痫药物之一
- 最常见的不良反应是行为方面的，包括激动、攻击行为和情绪不稳定
- 左乙拉西坦在少数没有ASD的个体中与自杀有关
  - 在某些情况下，添加吡哆醇（维生素B6）有助于减少不良行为影响

丙戊酸（DEPAKOTE）
- 如上所述，丙戊酸是一种较老的抗癫痫药物，似乎对许多ASD患者有良好的疗效
- 严重副作用包括肝毒性、高氨血症和胰腺炎
- 因此，在开始用药的初期，您孩子的医生必须仔细监测丙戊酸对肝脏、胰腺和血细胞的毒性
- L-肉碱可能减轻丙戊酸引起的肝损伤，因此建议与L-肉碱联合治疗
- 丙戊酸的常见不良反应包括体重增加和头发变薄
- 此外，长期使用丙戊酸与骨丢失、月经不调和多囊卵巢综合征有关

结论

癫痫发作在自闭症中很常见，需要全面的评估和适当的治疗。由于许多癫痫发作症状与自闭症症状重叠，因此进行延长的EEG监测很重要。与有自闭症经验的神经科医生合作，选择最合适的抗癫痫药物，并密切监测不良反应。

附加资源
- [自闭症中的攻击行为的医学原因]
- [PANDAS/PANS和自闭症]
- [寻找医生]