TACA-11 自闭症中常见共患疾病的实验室检测

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TACA-11 自闭症中常见共患疾病的实验室检测
Lab Testing for Common Co-occurring Medical Issues in Autism

原文网址：https://tacanow.org/family-resources/lab-testing/

实验室检测的重要性

实验室检测很重要，因为它可以帮助医生识别潜在的医学问题，并确定最佳治疗方案。本文将讨论实验室检测：
- 从哪里开始
- 它给我们什么信息
- 在结果中寻找什么
- 保险通常覆盖的检测，包括：
  - 基础实验室检测
  - 高级实验室检测：遗传异常、线粒体功能障碍、癫痫（EEG）、脑功能或结构异常（MRI）
- 功能医学医生可能要求的实验室检测

有了实验室结果，您和您的医生可以为您孩子制定治疗策略。

从哪里开始

在检测孩子的潜在医学问题时，请考虑主流和功能实验室检测。它们各自提供有价值的信息来指导治疗。

开始时请注意：
- 下面的实验室列表并不全面。您的孩子可能需要比所列更多或更少的实验室检测
- 医生或实验室可能无法在一次访问中收集所有需要的实验室检测样本
- 确定孩子医学问题的原因可能需要时间，特别是如果问题复杂
- 虽然有些实验室检测只需要做一次，但其他可能需要重复

保险通常覆盖的检测

基础实验室检测

首先，考虑让孩子的儿科医生运行通常由保险覆盖的基础实验室检测。虽然您的儿科医生可能不熟悉医学治疗自闭症，但他们可能愿意进行一些实验室检测来帮助您开始。

获得实验室结果副本后，检查是否有任何异常。确保水平在应有的位置，特别是检查范围高低端的水平。

- 维生素D - 低维生素D导致免疫功能紊乱、抑郁、睡眠问题等。大多数功能医学医生希望这个水平在50-80之间
- 铁面板包括铁蛋白（铁储存） - 低铁导致睡眠问题、发育迟缓和异食癖
- 总胆固醇 - 低总胆固醇（低于145）可导致抑郁和攻击行为
- 综合代谢面板 - 这告诉我们身体如何利用食物和能量，也显示肝功能
- ESR和CRP - 这些是炎症标志物
- CBC - 这测量血液的几个部分和特征
- 甲状腺 - 甲状腺功能减退导致发育迟缓和注意力问题。确保检测TSH、游离T3、游离T4、反T3和抗体
- 锌和铜 - 低锌（和高铜）常见于自闭症儿童。低锌导致挑食和发育迟缓
- RAST - 这是IgE或"经典"过敏检测
- 铅暴露检测 - 铅暴露导致发育迟缓

高级实验室检测

这些是必要时可以要求的二级检测。如果您的孩子正在退化或有令人烦恼的行为，而基础实验室检测无法揭示原因，这些检测可能变得非常重要。

遗传检测

最近的研究告诉我们，约10%的自闭症儿童有相关的遗传异常。因此，您的医生可能想进行一些遗传检测来寻找任何异常。

- 微阵列和核型分析 - 通常由遗传学家要求，寻找遗传异常
- 全外显子测序（WES）或全基因组测序（WGS） - 这种检测更昂贵和广泛，所以确保先获得保险批准

线粒体功能障碍的代谢检测

新兴科学告诉我们，大多数自闭症儿童有某种程度的线粒体功能障碍。线粒体功能障碍的症状与自闭症相似，包括：发育迟缓、退化、语言/社交障碍、焦虑、癫痫、胃肠道问题等。

以下是您的医生可以要求检测线粒体功能障碍的实验室列表：
- 血浆乳酸 - 寻找升高的乳酸
- 空腹血浆氨基酸 - 丙氨酸>450，丙氨酸/赖氨酸>2.5，丙酮酸升高
- 尿液有机酸（定量） - 寻找异常的尿液OAT：克雷伯氏循环代谢物升高
- 空腹血浆乙酰肉碱面板（定量） - 寻找3个或更多升高
- 游离和总肉碱 - 寻找低肉碱
- 血浆氨 - 寻找升高的氨（>40 ug/dl）
- 肌酸激酶 - 寻找升高的肌酸激酶（>150 U/L）

EEG（脑电图）

EEG通过测量大脑中的电活动来检测癫痫。通常由神经科医生要求。许多癫痫未被注意到，因为它们发生在睡眠期间。24-48小时EEG是理想的。

MRI

磁共振成像（MRI）扫描产生大脑的详细图像。MRI可以帮助识别大脑中的功能或结构异常，如Chiari畸形。

功能医学实验室检测

功能医学医生是不同类型的医生。他们研究身体为什么会这样表现并治疗潜在原因。为此，功能医学医生可能会考虑运行下面列出的一些实验室检测。这些并不总是由保险覆盖。

- OAT（尿液有机酸检测） - 显示一些维生素缺乏、神经递质水平、线粒体标志物、肠道健康等
- 营养缺乏检测 - SpectraCell MicroNutrients是血液样本，告诉您维生素、矿物质、谷胱甘肽等的水平
- 病原体粪便检测 - 可以检测寄生虫、幽门螺杆菌、念珠菌和其他生物的DNA
- 食物敏感性检测（IgG） - 食物敏感性可能导致对食物的延迟反应
- 叶酸受体自身抗体检测（FRAT） - 可以告诉您您的孩子是否有阻止叶酸进入细胞的结合或阻断抗体
- 霉菌暴露检测 - 这些是邮寄到实验室的尿液检测套件
- 金属毒性检测 - 血液水平检测、头发元素检测、尿液卟啉检测

结论

如您所见，有许多实验室检测可以帮助您的医生确定潜在的医学问题，从而引导您制定有针对性的治疗计划。实验室检测是更好地了解需要治疗什么以便成功康复的好方法。